Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export
Legati*, A.; Giovannini*, D.; Nicolas, G.; Lopez-Sanchez, U.; Quintans, B.; Oliveira, J. R.; Sears, R. L.; Ramos, E. M.; Spiteri, E.; Sobrido, M. J.; Carracedo, A.; Castro-Fernandez, C.; Cubizolle, S.; Fogel, B. L.; Goizet, C.; Jen, J. C.; Kirdlarp, S.; Lang, A. E.; Miedzybrodzka, Z.; Mitarnun, W.; Paucar, M.; Paulson, H.; Pariente, J.; Richard, A. C.; Salins, N. S.; Simpson, S. A.; Striano, P.; Svenningsson, P.; Tison, F.; Unni, V. K.; Vanakker, O.; Wessels, M. W.; Wetchaphanphesat, S.; Yang, M.; Boller, F.; Campion, D.; Hannequin, D.; Sitbon, M.; Geschwind, D. H.; Battini, J. L.; Coppola, G.
Nat Genet 2015 / vol 47 / pages 579-81